“内异症”之痛，也会传给女儿吗？

　　以下文章来源于女性健康数据线 ，作者武玉

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　　35岁的程女士近日可谓是喜忧参半。喜的是，饱受子宫内膜异位症之苦的她，经过几年的辛苦求医终于晋级辣妈，看着可爱的女儿，整个心都融化了；可与此同时，一丝愁容也不轻易间爬上她的心头：女儿长大后会不会也出现子宫内膜异位症，也要遭受同样的痛苦？我该如何拯救我的女儿呢？

　　图片来源：网络

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　　子宫内膜异位症的遗传性

　　子宫内膜异位症简称内异症，是育龄期女性常见的妇科疾病，发病率约10%~15%，且具有难治性、易复发的特点，严重影响女性的身心健康，已经成为全世界范围内女性的健康难题。研究表明子宫内膜异位症的病因多种多样，如：子宫内膜种植、免疫功能缺陷、内分泌功能失调、遗传因素等，均会导致疾病发生。其中，遗传因素在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。

　　国内外多项流行病学研究证实，内异症患者的女性一级亲属患内异症的风险显著增加。近期北京大学第三医院对850例内异症患者的数据分析发现，100例（11.8%）患者有内异症家族史，共有113例亲属患有内异症，其中81个家族中有一级亲属受累（81.0%），113例亲属中，一级亲属患内异症者有86例，比例为76.1%。

　　这些结果进一步证实，内异症的发病具有家族倾向性。

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　　家族性内异症患者的特征

　　内异症的表现多种多样，最典型的症状是盆腔疼痛，包括痛经、慢性盆腔痛、性交痛、肛门坠痛等；内异症可导致女性不孕，不孕症患者中40%~50％合并内异症，在继发性不孕的患者中内异症的比例更高；接近一半的内异症患者存在盆腔包块，绝大多数表现为卵巢巧克力囊肿，当巧囊体积较大时，在月经期或在外力作用下囊肿会发生破裂，表现为下腹剧烈腹痛，伴恶心呕吐，常以急腹症就诊。

　　另外，其他部位的内异症有各自不同的特点，如膀胱内异症会出现周期性尿频、尿痛、血尿，肠道内异症表现为周期性腹痛、腹泻及血便，腹壁及会阴切口内异症表现为局部包块，周期性疼痛及增大等。

　　早在1980年就有学者指出，与无家族史的内异症相比，有内异症家族史的患者临床症状更为严重。随着研究的不断深入，越来越多的证据表明，有家族史的患者诊断时年龄更早，且有家族史的患者痛经程度更重，痛经时长更长。这可能与有家族史的内异症患者对痛经及内异症的认知水平高有关，可能有更多的机会得到及时的治疗。

　　总之，家族性内异症患者诊断年龄更早，痛经的严重程度高于非家族性内异症。

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　　如何管理家族性内异症患者

　　提高认识是关键 中国目前大约有2000万内异症患者，由于女性对内异症的认识不足，多数女性默默忍受病痛，常常导致诊断的延迟和疾病的进展，错失最佳的治疗时机。在此，强烈呼吁全社会关注内异症，重视科普宣教，提升公众认知水平，关爱女性生殖健康，让女性远离疼痛。

　　内异症家族史是内异症高危因素之一，发病年龄更早，症状更严重，需要引起我们的高度重视。家族中的所有女性应定期进行妇科查体及盆腔超声检查，必要时行MRI检查。如果出现与月经相关的周期性疼痛或慢性盆腔痛，应尽快就医，以期及时得到诊治。

　　早诊早治是基础 诊断治疗延时、甚至误诊是临床普遍存在的现象，不少内异症患者在手术治疗前已有疼痛症状多年，这就要求医务人员，尤其是妇产科医生，快速识别内异症，尽早启动经验性药物治疗，避免延误诊治对女性生育力的影响。

　　对于有内异症家族史的痛经患者，应将治疗关口前移，在出现其他临床症状及影像学异常改变之前，使用口服避孕药，缓解疼痛症状，以减少内异症的发生，达到一级预防的目的。若没有痛经症状，但表现为各种类型的盆腔疼痛，如慢性盆腔痛、性交痛、排尿疼痛、血尿、排便痛、血便等，应及时就诊，做到内异症临床诊断，及时进行经验性治疗，以缓解症状、减缓疾病进展，提高生命质量。

　　长期管理是目标 内异症的发生与基因、表观遗传学、血管新生、神经新生、上皮间质转化、孕激素抵抗、异常增殖和凋亡、炎症等多种因素密切相关有关，但具体发病机制不明，被称为“谜一般的疾病”。由于内异症病因不明，无法治愈，难以根治，且有一定的恶变率，内异症被视为一种慢性疾病，贯穿女性的全生命周期，从青春期、育龄期到绝经期，疼痛及其伴随的一系列问题，严重影响女性健康和生活质量。因此，加强内异症的长期管理尤为重要。

　　应对患者及家属做好健康宣教，告知内异症与遗传的关系，内异症的主要症状及危害，以及内异症需要长期规范管理的理念，提高患者及家属的认知度，做好自我管理，以患者为中心，医患共同参与。

　　”

　　惟愿所有内异症患者，历经磨难向新生，让梦想不再被现实束缚，让生活不再与病痛相伴，鼓起勇气，去拥抱更加光明的未来！

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　　参考文献

　　1. 中国医师协会妇产科医师分会子宫内膜异位症专业委员会,中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组.子宫内膜异位症长期管理中国砖家共识（第三版）.中华妇产科杂志, 2021,56(12):812-824

　　2. 子宫内膜异位症立体化管理体系(山东方案). 山东大学学报 (医学版), 2021, Vol. 59（10）

　　3. Endometriosis. N Engl J Med.2020, 382(13):1244-1256

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